新華社北京7月16日電 題：記者手記：關愛罕見病患者，“因為努力才看到希望”

　　 新華社記者李恒、徐鵬航、熊琳

　　 演講臺上，帶著恬淡、從容的微笑，脆骨癥患者王奕鷗正分享她組建團隊，成立公益基金會，幫助上千家庭挑戰(zhàn)病痛的故事。

　　 這是16日在北京舉行的博鰲亞洲論壇全球健康論壇第三屆大會“實現(xiàn)全民健康——罕見病國際合作，保障人民健康”分論壇上的動人一幕。

　　 王奕鷗，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會發(fā)起人，有雙美麗清澈的藍眼睛，熟悉病情的人知道，這雙“藍色鞏膜”正是有著“瓷娃娃”之稱的脆骨癥患者的典型癥狀之一。疾病雖然罕見，但她與疾病勇敢斗爭的精神、幫助同樣遭遇患者的事跡贏得了全場嘉賓的熱烈掌聲。

　　 世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變，臨床上病例少、經驗少，罕見病患者往往被稱為“醫(yī)學孤兒”。

　　 罕見病是診療難度極大的疾病，也是一個比較突出的公共衛(wèi)生問題。當前在疾病診療、藥品研發(fā)、醫(yī)療保障、跨國合作等方面，仍存挑戰(zhàn)。博鰲亞洲論壇全球健康論壇第三屆大會專門設立關注罕見病、關愛罕見病患者的分論壇，與會嘉賓共同探討如何幫助患者獲得更多健康權益保障。

　　 2019年，國家衛(wèi)生健康委遴選324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網，建立雙向轉診、遠程會診機制。北京協(xié)和醫(yī)院作為全國罕見病診療協(xié)作網的國家級牽頭醫(yī)院，建立國家罕見病多學科診療平臺，不斷縮短患者平均確診時間。

　　 “‘一站式救治方案’讓患者平均確診時間從以往的4年縮短到不到4周。”北京協(xié)和醫(yī)院院長、中華醫(yī)學會罕見病分會首屆主任委員張抒揚說，截至目前，罕見病診療協(xié)作網已覆蓋全國419家醫(yī)院，助力罕見病早診早治能力不斷提高。

　　 “臨床上兒科實際上是罕見病的主戰(zhàn)場，兒童罕見病管理需要建立一個完善的診療體系。”首都兒科研究所副所長、主任醫(yī)師谷慶隆說，罕見病目錄中收錄的207種罕見病，該院涉及其中176種罕見病的治療，每年診療患者1000余人次。“要加強兒科醫(yī)生的跨專業(yè)培訓，提高對罕見病的認知，尤其是要提高基層醫(yī)生對罕見病的診治能力。”

　　 數(shù)據顯示，全球已知的罕見病有7000多種，其中95%的罕見病無有效治療藥物。努力降低罕見病藥物研發(fā)成本、鼓勵生物醫(yī)藥創(chuàng)新事關罕見病患者用藥需求。

　　 中日友好醫(yī)院兒科副主任王琨蒂認為，要推進罕見病藥物研發(fā)，加強罕見病藥物基礎研究和臨床轉化研究，倡導制藥企業(yè)積極投入罕見病藥物研發(fā)。

　　 從發(fā)布兩批罕見病目錄到超80種罕見病用藥進醫(yī)保，從加大國家罕見病登記注冊平臺建設力度到新版國家質控工作改進目標涉及罕見病等專業(yè)，從支持中醫(yī)藥參與罕見病防治到成立中華醫(yī)學會罕見病分會……提升罕見病診療能力，中國一直在加速。

　　 罕見病治療是一項系統(tǒng)性工程，需要全世界共同努力。與會專家呼吁，應加強國際合作與創(chuàng)新，通過共享醫(yī)療資源、加強專家交流、推動科研合作、促進藥物研發(fā)和供應等，讓更多醫(yī)學成果惠及罕見病患者。

　　 “正是因為大家的努力，罕見病患者及其家庭才能看到更多希望。”王奕鷗的一番話，再次引發(fā)全場掌聲陣陣。

　　 面對罕見病診治的世界性難題，我們期待全世界攜手合作，加速罕見病困境“破冰”，向患者投去溫暖目光，伸出友愛之手，努力讓“醫(yī)學孤兒”不孤單。